Down sendromu teşhisinde yüzde 85 erken tanı mümkün Dokuz ay binbir endişe içinde bebeğinizi kucağınıza almayı beklerken, zihinsel ve fiziksel kusurlara yol açan Down Sendromu (DS) riski, belli dönemlerde yapılacak DS taramaları ile erken dönemde belirlenebiliyor 13 Eylül 2011 Salı 22:57
Bileşik Birinci Trimester Tarama Testi, 11-14. gebelik haftaları arasında NT ölçümü ile eş zamanlı olarak anne kanında gebelik proteinlerinin ölçümü ile yapılıyor. Bu testle, ense saydamlığı ölçümü, kandaki protein ölçümleri ile birleştirildiği zaman DS tespit oranı yüzde 85’e kadar ulaşıyor.
Gazi Üniversitesi (GÜ) Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Aydan Biri, AA muhabirine yaptığı açıklamada, Down Sendromunun (DS) çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine 47 kromozoma sahip olması şeklinde tanımlandığını söyledi.
Bu konuda üniversite hastanesinin Perinatoloji ünitesinde yapılan Down Sendromu (Trizomi 21) serum tarama testleri hakkında bilgi veren Biri, tarama testleri ile gebe bir kadının taşıdığı bebeğin DS olma olasılığı araştırıldığını, ancak sonuçların kesin olmadığını belirtti.
Biri, DS’li bir bebek doğurma riski yüksek gebenin tespit edilerek, invaziv tanı testlerinin (amniosentez, koryon villus biyopsisi, kordosentez gibi) önerilmesinin sağlandığını ifade ederek, "Riskin fazla çıkması, fetusun DS olduğu anlamına gelmediği gibi, riskin az olması da fetusun normal olduğu anlamına gelmez" dedi.
-DS TARAMALARI, ZORUNLU TESTLER ARASINDA DEĞİL-
Uzun geçmişine rağmen halen DS tarama testlerinin, birçok açıdan zor anlaşılan ve zor anlatılan testler olduğunu dile getiren Biri, bugün gelinen noktada bir kısmı pratik olmadığı için kullanılamayan çok sayıda testin DS taraması için konuşulur hale geldiğini ifade etti.
Biri, o yüzden hem hastaların hem de doktorların uygulamada zorluk yaşadıkları bir DS tarama karmaşasının ortaya çıktığını belirterek, "Ülkemizde bu konuyu kontrol eden kurum yok ve Sağlık Bakanlığı DS tarama testlerini gebelikte yapılması zorunlu testler arasına almadı" eleştirisinde bulundu.
-"800 CANLI DOĞUMDA 1 DS BEBEK DÜNYAYA GELİYOR"-
Normalde 23 çift olmak üzere 46 kromozom ve bunların üzerine yerleşmiş genlerin fonksiyonu ile belirlenen insan yaşamının, kromozom sayısında sapmalar olduğunda bozulduğunu anlatan Biri, şunları kaydetti:"Yaşayan çocuklar içinde en sık karşılaşılan kromozom bozukluğu ise 21 kromozomun bir tane fazla olmasıdır. 800 canlı doğumda 1 DS bebek dünyaya geliyor. DS yaşayan çocuklarda zeka geriliği görülmektedir. Bu olgularda zihinsel kusurların yanı sıra hafif veya ağır yapısal kusurlar da görülebilir, fiziksel kusurun şiddetine göre ölümle de sonuçlanabilir."